Progerie

Leben im Zeitraffer.

Progerie (HGPS, Progeria) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergeht.

Forscher haben im Jahr 2003 herausgefunden, dass Progerie offenbar auf einer einzigen Mutation (zufällige Veränderung des Erbgutes) im Lamin-A-Gen (LMNA) beruht, welches für die Bildung des Eiweißes „Lamin A“ zuständig ist.
Dr. Francis S. Collins, der Direktor des amerikanischen Humangenom-Forschungsinstituts in Bethesda, Maryland (USA), berichtete zusammen mit Wissenschaftlern der Progerie-Forschungsstiftung (Progeria Research Foundation), was bei der Mutation passiert: Ein einziger "Schreibfehler" im Lamin-A-Gen ist verantwortlich. Lamin-A ist die Schlüsselkomponente der Membran, die den Zellkern umgibt. Die Forscher fanden heraus, dass 18 von 20 Kindern mit Progerie alle den gleichen Schreibfehler im Lamin-A-Gen besitzen.
Das veränderte Eiweiß heißt Progerin. Warum das Lamin-A-Gen mutiert ist noch ungeklärt.

Die von der Krankheit betroffenen Kinder werden ohne Auffälligkeiten geboren und entwickeln erste Symptome im Alter von 6 bis 24 Monaten. Die Kinder wachsen nicht richtig und ihre Haut, Knochen und Blutgefäße altern fünf- bis zehnmal schneller als bei gesunden Menschen. Sie weisen häufig einen kleinen Kiefer, Zahn- und Nageldefekte, ein kleines Gesicht mit der typischerweise vorspringenden Nase und eine piepsige Stimme auf. Es kommt zum Verlust des Unterhautfettgewebes, was die Haut dünn werden lässt und dadurch die Gefäße (vor allem im Kopfbereich) durchscheinen.
Im Laufe der Erkrankung gehen die Haare aus, Altersflecken werden sichtbar und Gelenke werden steif. Weitere Symptome sind die klassischen Alterserscheinungen wie Osteoporose (Knochenschwund) und Arteriosklerose (Arterienverkalkung). Die fortschreitende Arteriosklerose verändert die Blutgefäße und alle anderen Organe. Die Folge sind Durchblutungsstörungen und Verhärtungen der Bindegewebe.
Die Kinder sterben zwischen dem 13. und 21. Lebensjahr an den „Alterserscheinungen“, die meistens einen Herzinfarkt oder Schlaganfall hervorrufen.

Geistig sind die Kinder auf ganz normalen Stand und haben dieselben Wünsche und Träume wie ihre gesunden Altersgenossen. Nur haben sie weniger Zeit, sie zu verwirklichen.
Ungefähr 135 Kinder weltweit (bekannte Fälle) sind nach aktuellem Stand an Progerie erkrankt. Die Krankheit gilt als nicht heilbar und eine ursächliche Behandlung ist bislang nicht möglich. Ein Therapie-Ansatz ist daher den Symptomen der Arteriosklerose mit blutverdünnenden Wirkstoffen vorzubeugen.

Sehr seltene Krankheiten wie diese werden zwar erforscht, doch die Mittel sind begrenzt - nicht zuletzt aufgrund der großen Diskrepanz zwischen Aufwand und Ertrag für die Pharmaunternehmen. Im Falle der Progerie zeichnet sich ein allererster, wenn auch kleiner Hoffnungsschimmer ab und die medizinische Forschung hofft auf baldige Hilfe für die Kinder. In den USA und in Frankreich werden derzeit Medikamente getestet, die die Leiden der kleinen Patienten mindern und ihr Leben verlängern könnten.

Hoffnung gibt ein Krebsmedikament. Es war eine entscheidende Entdeckung in Zusammenhang mit einem noch im Test befindlichen Krebsmedikament. Wie die Zeitschrift "Science" am 16. Februar 2006 berichtete, wird der Wirkstoff FTI (Farnesyltransferase Inhibitor) als Hoffnungsträger in der Behandlung gesehen. FTI greift in die Signalübertragungswege und Enzymaktivitäten ein.

Der wohl in Deutschland bekannteste Fall eines an Progerie erkrankten Kindes ist Gamze Yagar. Das im Jahre 2000 geborene Mädchen lebt heute im Körper einer etwa 90-jährigen Frau. Das Leben des im Jahr 2014 geborenen Luke Böhm wird aktuell von RTL begleitet, um auf die Erkrankung aufmerksam zu machen. Luke wurde in das amerikanische Forschungsprogramm der Progeria Research Foundation aufgenommen ( https://www.progeriaresearch.org ).

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Projekte und Sponsoren

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Wir wandern die Lahn von der Quelle bis zur Mündung. Ziel und Zweck dieser knapp 300 km langen Wanderung ist es, Bewusstsein für die Krankheit Progerie zu schaffen und Gelder für die Vereinszwecke zu sammeln.

Firmen und Privatpersonen sind aufgerufen, einen Euro pro Kilometer (insg. 300,- EUR) zu spenden. Wir werden täglich über die sozialen Medien von unserer Wanderung berichten und die Förderer einbeziehen.

Bei Interesse melden Sie sich bitte per Mail oder telefonisch bei unserem Verein.

Selbstverständlich ist jeder herzlich eingeladen, bei uns mitzuwandern. Wir freuen uns, wenn Sie uns ein Stück begleiten!

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Historie

Infos zum Verein.

Der Verein wurde am 24.01.2017 in Gießen gegründet und ist berechtigt, für Spenden und Mitgliedsbeiträge Zuwendungsbestätigungen auszustellen. Die Eintragung in das Vereinsregister ist erfolgt.

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Impressum

Angaben gemäß § 5 TMG:

Progerie e. V.
Ringstraße 14
35418 Buseck

Vertreten durch:

1. Vorsitzende
Nadine Böhm
Anschrift wie oben

Kontakt:

Telefon: 0151 23467533
Telefax: nicht vorhanden
E-Mail: info@progerieverein.de

Registereintrag:

Eintragung im Vereinsregister.
Registergericht: Gießen
Registernummer: VR 4864

Verantwortlich für den Inhalt nach § 55 Abs. 2 RStV:

1. Vorsitzende
Nadine Böhm
Anschrift wie oben

 

Quelle: https://www.e-recht24.de

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